Síndrome de Smith-Magenis

A síndrome de Smith-Magenis é uma afecção genética pouco conhecida no Brasil que causa retardo mental e distúrbios de comportamento. Há uma variedade de sinais clínicos encontrados nos pacientes afetados, sendo alguns mais comuns em determinada faixa de idade. Pode estar associada a diferentes anomalias congênitas. Porém, apesar de sua causa genética, não se trata de uma doença hereditária, pois não é transmitida de uma geração para outra.




VOCÊ SABIA?

O primeiro grupo de crianças com a síndrome foi descrito em 1980, nos Estados Unidos, por Ann Smith, consultora genética e pesquisadora do Instituto Nacional de Genoma Humano e por Ellen Magenis, professora de genética molecular. De seus sobrenomes procede a denominação da Síndrome de Smith-Magenis. Até meados de 1990, o SMS não era bem conhecida como doença, mesmo entre peritos genéticos, uma vez que a eliminação do cromossomo é pequena (uma microdeleção) e difícil de detectar. A maioria dos indivíduos não são diagnosticados até que submetam-se a testes  genéticos especializados, geralmente entre a infância e a idade adulta.